ΤΑ ΠΙΟ ΜΕΛΕΤΗΜΕΝΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΤΟ DNA ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
Τα 10 πιο δημοφιλή γονίδια στις έρευνες είναι τα ακόλουθα:
1) TP53: Πρόκειται για ογκοκατασταλτικό γονίδιο, που καθορίζει τη βιοσύνθεση της πρωτεΐνης p53. Το γονίδιο χαρακτηρίζεται ως μοριακός φύλακας του γονιδιώματος. Το γονίδιο αυτό είναι μεταλλαγμένο τουλάχιστον στο 50 των καρκινικών όγκων.
2) TNF: O Παράγοντας Νέκρωσης Όγκων διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στην φλεγμονή, την ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος, την απόπτωση και τον μεταβολισμό των λιπιδίων. Αποτελεί στόχο φαρμάκων για τον καρκίνο και τις φλεγμονές.
3) EGFR: Οι μεταλλαγές του γονιδίου που κωδικοποιεί του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) σχετίζονται άμεσα με την ανταπόκριση των ασθενών σε στοχευμένη θεραπεία. Οι μεταλλαγές αυτές συνήθως ανιχνεύονται σε ανθεκτικούς σε φάρμακα καρκίνους.
4) VEGFA: Ο αγγειακός, αυξητικός, ενδοθηλιακός παράγοντας α, αναγνωρίζεται ως ισχυρός μεσολαβητής της αγγειογένεσης, μια και προάγει την αύξηση των αιμοφόρων αγγείων.
5) APOE: Η απολιποπρωτεΐνη Ε παίζει σπουδαίο ρόλο στον μεταβολισμό της χοληστερόλης και των λιποπρωτεϊνών.
6) IL6: H ιντερλευκίνη 6 εμπλέκεται σε σοβαρές διαδικασίες ανοσολογικής απόκρισης.
7) TGFB1: O αυξητικός παράγοντας βήτα 1 ρυθμίζει τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων και τη διαφοροποίησή τους.
8) MTHFR: Το ένζυμο MTHFR (αναγωγάση του μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων και ενέχεται στον μεταβολισμό αμινοξέων, π.χ. το 5-μεθυλενοτετραϋδροφυλλικό χρησιμοποιείται για τη μετατροπή της ομοκυστεΐνης (ενός δυνάμει τοξικού αμινοξέος) προς μεθειονίνη, με τη δράση του ενζύμου συνθάση της μεθειονίνης.
9) ESR1: Το γονίδιο του υποδοχέα οιστρογόνων κωδικοποιεί την υπομονάδα α του υποδοχέα των οιστρογόνων. Διαδραματίζει ρόλο-κλειδί στην εμφάνιση και την εξάπλωση του καρκίνου του μαστού, των ωαρίων και του ενδοθηλίου.
10) AKT1: To γονίδιο καθορίζει τη βιοσύνθεση μιας πρωτεΐνης-σήματος που φωσφοριώνει άλλες πρωτεΐνες προκειμένου να τις ενεργοποιήσει.
Βέβαια, από την επισυναπτόμενη εικόνα 3 προκύπτει ότι διαχρονικά η έρευνα εστιάζονταν σε άλλα γονίδια. Τη δεκαετία π.χ. του 1980 η μελέτη αφορούσε κυρίως το γονίδιο HBB, μεταλλάξεις του οποίου ευθύνονται για την πρόκληση μεσογειακής αναιμίας. Τη δεκαετία του 1990, η μελέτη εστιάζονταν στο γονίδιο CD4, το οποίο παρέχει προστασία από μόλυνση από τον ιό της ανοσοποιητικής ανεπάρκειας (HIV). Η ανακάλυψη αυτή, σημαίνει ότι οι άνθρωποι που δεν ασθενούν από AIDS, μολονότι είναι φορείς, έχουν ιδιαίτερα γενετικά χαρακτηριστικά.