Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης: Η γενετική σχέση Χριστιανών και Μουσουλμάνων της Δυτικής Θράκης*

Το DNA του ανθρώπου: Ένα ανεξίτηλο μήνυμα από τους προγόνους μας. Το ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) είναι μια τεράστια συλλογή πληροφοριών, οι οποίες οργανώνονται στα διαφορετικά μακρομόρια DNA (44 αυτοσωματικά και 2 φυλετικά χρωμοσώματα, τα X και Y) στον πυρήνα του κυττάρου (Εικόνα 1) και στο DNA των μιτοχονδρίων. Οι πληροφορίες αυτές καταγράφονται με τον κώδικα των τεσσάρων γραμμάτων Α, Τ, C και G, που αποτελούν συντομογραφίες των βάσεων αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη και γουανίνη, αντίστοιχα (Εικόνα 1). Η διαδοχή των βάσεων δίνει την πρωτοδιάταξη του μακρομόριου του DNA, που έχει την ιδιότητα να είναι μοναδική για κάθε άνθρωπο και περιέχει τις πληροφορίες εκείνες που είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση των βιολογικών χαρακτηριστικών μας, αλλά και τη διαφοροποίηση και εξέλιξη των οργανισμών.Εικόνα 1. Σχηματική απεικόνιση της δομής ενός κυττάρου (cell) με τα χρωμοσώματα (chromosomes) εντός του πυρήνα που εμπεριέχει το DΝΑ, ενός γονιδίου (gene), και της μοριακής δομής του DNA. Πηγή. U.S. Department of Energy Genomic Science, ηλεκτρονική διεύθυνση: http://genomicscience.energy.gov.

Στο σώμα κάθε ενήλικου ατόμου υπάρχουν 1014 κύτταρα που περιέχουν όλα το ίδιο γενετικό υλικό. Η ολοκλήρωση της ανάλυσης του γονιδιώματος του ανθρώπου, το 2003, έδειξε ότι το DNA σε κάθε πυρήνα ανθρώπινου κυττάρου αποτελείται από 3,2 δισεκατομμύρια ζευγάρια νουκλεοτιδίων. Ακόμα και δύο τελείως ξένα μεταξύ τους άτομα έχουν ίδιες αλληλουχίες DNA σε ποσοστό τουλάχιστον 99,0%. Η ανάλυση του DΝΑ χιλιάδων ατόμων έδειξε ότι το DNA κάθε ατόμου διέφερε από τη πρότυπη ακολουθία ανθρώπινου γονιδιώματος από 4,1 έως 5,0 εκατομμύρια νουκλεοτιδικές θέσεις. Υπολογίζεται πως υπάρχει μία διαφορά στο DΝΑ δύο οποιωνδήποτε ατόμων κάθε 100 ζεύγη βάσεων.

Γενετικοί δείκτες χρησιμοποιούμενοι στην ανάλυση της γενετικής σύστασης ανθρώπινων πληθυσμών. Για να μελετηθεί η γενετική σύσταση κάποιου πληθυσμού μπορούν να χρησιμοποιηθούν πολλοί και διαφορετικοί γενετικοί δείκτες. Η επιλογή των κατάλληλων γενετικών δεικτών για μια πληθυσμιακή μελέτη εξαρτάται από μια σειρά κριτηρίων, τα οποία λαμβάνονται υπόψη κατά τον αρχικό σχεδιασμό ενός ερευνητικού έργου. Μεταξύ αυτών τα κυριότερα είναι: Το είδος του επιστημονικού ερωτήματος, ο αριθμός και η συχνότητα των αλληλομόρφων (παραλλαγών) του γενετικού δείκτη, το κόστος ανάλυσης, κτλ. Στην πράξη, κατά την ανάλυση της γενετικής σύστασης ενός πληθυσμού, επιλέγονται εκείνοι οι πολυμορφικοί γενετικοί δείκτες που προσφέρουν τις περισσότερες πληροφορίες.

Μέχρι τη δεκαετία του 1980, οι εκτιμήσεις για τη γενετική σύσταση και τη συγγένεια ανάμεσα στους πληθυσμούς του ανθρώπου βασίζονταν κυρίως στην εκτίμηση των συχνοτήτων των αλληλομόρφων πολλών κλασικών γενετικών δεικτών, όπως είναι τα γονίδια που καθορίζουν ομάδες αίματος.

Το 1987 διαπιστώθηκε ότι οι τότε νέες τεχνολογίες επέτρεπαν να αναλυθεί σχετικά εύκολα το μιτοχονδριακό DNA, που κληρονομείται μόνο από τη μητέρα στα παιδιά της (μητροπλευρικός τρόπος κληρονόμησης). Ακολούθησε η ανάλυση του DNA που κληρονομείται από τον πατέρα μόνο στον γιο του (πατροπλευρικός τρόπος κληρονόμησης).

Στις αρχές της δεκαετίας του 1990, οι τεχνικές μελέτης της γενετικής ποικιλομορφίας στον άνθρωπο βελτιώθηκαν και χαρακτηρίστηκαν χιλιάδες διαδοχικά επαναλαμβανόμενες ακολουθίες DNA (ή STRs). Αργότερα, με τη μετέπειτα ανάπτυξη της τεχνολογίας του υβριδισμού DNA σε μικροδιατάξεις (microchips) κατέστη δυνατόν να εξετάζονται σε DNA αναλυτές ταυτόχρονα χιλιάδες απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί ή SNPs.

H ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA γίνεται πλέον σε αυτόματα μηχανήματα. Η δαπάνη μάλιστα για την ανάλυση όλου του DNA ενός ατόμου μειώνεται με ραγδαίους ρυθμούς (3.000 ευρώ σήμερα), ενώ η ακρίβειά της μεθοδολογίας βελτιώνεται σημαντικά. Η επιτυχία αυτή σηματοδοτεί την απαρχή νέας εποχής, τόσο στην πληθυσμιακή γενετική, όσο και στην εφαρμοσμένη γενετική στην υγεία, τη γεωργοκτηνοτροφία και το περιβάλλον. Η ραγδαία ανάπτυξη των εργαστηριακών τεχνικών ανάλυσης του γονιδιώματος και της βιοπληροφορικής παρέχει πλέον τη δυνατότητα ανάλυσης του συνόλου της αλληλουχίας του DNA, που αποτελεί τον χρυσό κανόνα για τις γενετικές αναλύσεις. Η ανάλυση αυτή προσφέρει τις περισσότερες πληροφορίες, αφού επιτρέπει τον προσδιορισμό όλων των μεταλλάξεων (αλλαγών) στο DNA, καθώς επίσης άμεση ποσοτική καταγραφή του μεγέθους των γενετικών πολυμορφισμών.

Η πληθυσμιακή σύνθεση των κατοίκων της Δυτικής Θράκης. Η σημερινή πληθυσμιακή σύνθεση της περιοχής χαρακτηρίζεται από μωσαϊκό διαφορετικών πληθυσμιακών ομάδων που διαμορφώθηκε από τις μετακινήσεις πληθυσμών, λόγω της συνθήκης της Λωζάννης (1923), αλλά και των πρόσφατων εισροών Ελληνικών πληθυσμιακών ομάδων προερχομένων από τη Γεωργία, την Αμπχαζία, το Ουζμπεκιστάν και το Καζακστάν. Οι πληθυσμιακές ομάδες που κατοικούν στην περιοχή κατατάσσονται βάσει της θρησκείας σε Χριστιανούς και Μουσουλμάνους, και διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τη γλώσσα, τις πολιτιστικές παραδόσεις και τα πρότυπα αναπαραγωγικών συμπεριφορών. Σύμφωνα με τη διδακτορική διατριβή της Σιμιτοπούλου-Κοτζαμάνη,1 η διαστρωμάτωση αυτή δημιουργήθηκε από το 1.400 μ.Χ., με τη κατάληψη της περιοχής από τους Οθωμανούς, οπότε προκλήθηκαν πολιτιστικοί φραγμοί επιμειξίας λόγω της διαφορετικής θρησκείας, γλώσσας και των παραδόσεων των δύο πληθυσμών, που ενδέχεται να επηρέασαν σημαντικά τις επιμεικτικές συμπεριφορές των πληθυσμιακών ομάδων. Κατά συνέπεια ενδέχεται οι υποπληθυσμοί αυτοί να εμφανίζουν διακριτά γενετικά πρότυπα.

Οι Χριστιανικοί πληθυσμοί απαρτίζονται κυρίως από ΄Ελληνες γηγενείς και πρόσφυγες με διαφορετικά γεωγραφικά σημεία προέλευσης, όπως την Ανατολική Θράκη, την Ανατολική Ρωμυλία, τον Πόντο, την Καππαδοκία και πρόσφατα από πρώην σοσιαλιστικές δημοκρατίες.

Η Μουσουλμανική κοινότητα του Νομού Ροδόπης απαρτίζεται από τρεις κυρίως πληθυσμιακές υποομάδες με διαφορετική δομή, τόσο βιολογική, όσο και πολιτιστική. Η πρώτη υποομάδα αποτελείται από αγροτικούς πληθυσμούς Μουσουλμάνων που ζουν στις πεδινές περιοχές νομών της Δυτικής Θράκης. Η δεύτερη πληθυσμιακή ομάδα είναι οι Πομάκοι, που ζουν στον καταπράσινο ορεινό όγκο της Ροδόπης, κατά μήκος των Ελληνοβουλγαρικών συνόρων. Η τρίτη υποομάδα είναι οι Ρομά. Πριν παραθέσω τα γενετικά στοιχεία για κάθε πληθυσμιακή υποομάδα, και επειδή αρκετές φορές παρερμηνεύονται τα γενετικά δεδομένα, σπεύδω να προσθέσω ότι: ως γενετιστής γνωρίζω ότι η εθνοτική ιθαγένεια είναι θέμα πολιτισμού, παιδείας, θρησκείας, γλώσσας και συνειδήσεως και δεν εντοπίζεται στο DNA ή στο αίμα.

Α. Η γενετική σύσταση των Roma

Οι Roma, γνωστοί επίσης ως Τσιγγάνοι ή Αθίγγανοι είναι ένας νομαδικός λαός. Η πρώτη τους εμφάνιση στην Ελλάδα καταγράφεται το 1320 μ.Χ. στην Κρήτη. Στην Ελλάδα ο πληθυσμός τους υπολογίζεται σε 120.000-150.000 και είναι διασκορπισμένος σε όλη τη χώρα. Οι περισσότεροι ΄Ελληνες Roma καταγράφονται ως Χριστιανοί Ορθόδοξοι, εκτός από εκείνους που ζουν στη Δυτική Θράκη που η πλειονότητά τους είναι Μουσουλμάνοι. Μια μικρή πληθυσμιακή ομάδα Χριστιανών Roma κατοικεί στο χωριό ΄Αρατος. ΄Ολοι μιλούν τη μητρική τους γλώσσα, ενώ πολλοί την Ελληνική με στοιχεία από τη γλώσσα των προγόνων τους.

Οι μελέτες στα γλωσσικά ιδιώματα των Roma επιβεβαιώνουν την πολύπλοκη κοινωνική δομή τους και μέχρι πρότινος αποτελούσαν τη μόνη αξιόπιστη μέθοδο διαχωρισμού των κατά τόπους πληθυσμιακών ομάδων. Οι γενετικές μελέτες στράφηκαν κυρίως προς δυο στόχους: α) Στη σύγκριση της γενετικής σύστασης των Roma με την αντίστοιχη των τοπικών πληθυσμών των περιοχών όπου διαμένουν, και β) Στην αναζήτηση της γενετικής ταυτότητας των Roma ανά την Ευρώπη και ίσως τη διαλεύκανση του ζητήματος της καταγωγής τους.Εικόνα 2. Φυλογενετικό δενδρόγραμμα με βάση τις γενετικές αποστάσεις σε επίπεδο συχνοτήτων των απλοτύπων του χρωμοσώματος Υ μεταξύ των διαφορετικών πληθυσμιακών ομάδων Ρομά, αλλά και μεταξύ του πληθυσμού των Ρομά και του Ελληνικού πληθυσμού. Τροποποίηση από Δεληγιαννίδη.3

Αντιπροσωπευτικό δείγμα Ελλήνων Roma αναλύθηκε για τέσσερα είδη DNA (γενετικών) δεικτών.2,3,4 α) Μικροδορυφορικοί δείκτες. H γενετική σύσταση των Roma συγκρίθηκε με ανάλογα αποτελέσματα από την Ελλάδα και προέκυψαν στατιστικά σημαντικές διαφορές σε 11 από τους 13 γενετικούς δείκτες που εξετάστηκαν. β) Δείκτες του χρωμοσώματος Υ. Οι συγκρίσεις μεταξύ του πληθυσμού των Roma και αντίστοιχων αποτελεσμάτων από τον υπόλοιπο Ελληνικό πληθυσμό έδειξαν στατιστικά σημαντικές διαφορές σε όλους τους γενετικούς δείκτες. Με βάση τις συχνότητες των απλοτύπων υπολογίστηκαν οι γενετικές αποστάσεις μεταξύ διαφορετικών ευρωπαϊκών πληθυσμών των Ρομά, αλλά και μεταξύ του πληθυσμού των Ρομά και του Ελληνικού πληθυσμού και κατασκευάστηκε δενδρόγραμμα (Εικ. 2). Οι Ρομά από 6 Ευρωπαϊκές χώρες δεν ομαδοποιούνται σε ενιαία ομάδα και εντάσσονται σε ξεχωριστούς φυλογενετικούς κλάδους από αυτόν των Ελλήνων. Η πιο συχνή (~71%) γενετική σύσταση στο χρωμόσωμα Υ των Ελλήνων Roma ανήκει στην υποαπλοομάδα Η-Μ82. Η γενετική σύσταση αυτή εντοπίστηκε κυρίως στην Ινδία και στο Πακιστάν. Επιπλέον, οι παραλλαγές DNA του πληθυσμού των Roma έδειξαν μεγαλύτερη συγγένεια (85,2%) με τους Ινδούς, παρά με τους υπόλοιπους Έλληνες. γ) Αλληλουχία μιτοχονδριακού DNA. Η σύγκριση των συχνοτήτων αρκετών παραλλαγών του mtDNA του πληθυσμού των Roma με αντίστοιχες για τον Ελληνικό πληθυσμό έδειξε στατιστικά σημαντικές διαφορές. δ) Ανάλυση όλου του DNΑ. Η γενετική σύσταση των Roma, που προέρχονταν από 13 Ευρωπαϊκές χώρες, αναλύθηκε χρησιμοποιώντας χιλιάδες απλούς νουκλεοτιδικούς πολυμορφικούς δείκτες προκειμένου να διερευνηθεί η δημογραφική ιστορία τους και η συσχέτισή τους με άλλους Ευρασιατικούς πληθυσμούς. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι οι πληθυσμοί Roma της Ευρώπης μοιράζονται κοινή γενετική καταγωγή και δείχνουν μεγαλύτερη γενετική συγγένεια με πληθυσμούς της Ινδίας, παρά με γηγενείς πληθυσμούς της Ευρώπης. Επιπλέον, όλοι οι Ευρωπαϊκοί υποπληθυσμοί Roma παρουσιάζουν χαμηλότερη γενετική ποικιλομορφία σε σχέση με τους μη-Ρομά τοπικούς Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, λόγω γάμων ανάμεσα σε συγγενικά άτομα, του νομαδικού τρόπου ζωής τους και της κοινωνικής απομόνωσης από τους γειτονικούς τοπικούς πληθυσμούς.

Το γεγονός ότι επί χίλια χρόνια περίπου οι Roma ζούσαν δίπλα με άλλους μη Roma Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς αναμένεται να οδήγησε σε κάποιο βαθμό επιμειξίας μεταξύ τους. Πράγματι, φαινόμενα DNA ροής μεταξύ Roma και τοπικών πληθυσμών έχουν παρατηρηθεί στα Βαλκάνια, όπου το γενετικό υπόβαθρο των Roma είναι αρκετά επηρεασμένο από τους τοπικούς πληθυσμούς.

Συμπερασματικά, τα γενετικά δεδομένα των Ρομά, σε συμφωνία με τα αποτελέσματα γλωσσικών, ανθρωπολογικών και πολιτιστικών μελετών, υποδεικνύουν ότι οι πληθυσμοί των Ρομά διαφοροποιούνται από τους τοπικούς Ευρωπαϊκούς λαούς, όσον αφορά τη γενετική σύστασή τους και υποστηρίζουν την προέλευσή τους από την Ασία. Μάλιστα φαίνεται ότι οι Roma της Ελλάδας, αλλά και όλης της Ευρώπης, είναι απόγονοι ενός προγονικού πληθυσμού της Ινδίας που παραδοσιακά σήμερα αναφέρεται ως Doma ή Domna. Οι πρόγονοι των Ευρωπαίων Roma ξεκίνησαν την «έξοδό» τους από την επαρχία Παντζάμπ της ΒΔ Ινδίας πριν από 1.500 χρόνια. Με απλά λόγια, οι γενετικές ρίζες των προγόνων των Roma βρίσκονται στη ΒΔ Ινδία.

Β. Η γενετική σύσταση και καταγωγή των Πομάκων

Οι Πομάκοι είναι Μουσουλμανική πληθυσμιακή ομάδα που ζει στη Θράκη εδώ και χιλιάδες χρόνια. Κατοικούν στον ορεινό όγκο της Ροδόπης, κατά μήκος των Ελληνοβουλγαρικών συνόρων. Μερικά από τα 80 χωριά και οικισμοί τους είναι: Οργάνη, Βυρσίνη, Δρανιά, Δροσύνη, Εχίνος, Κένταυρος, Κερασιά, Σάτρες, Σμιγάδα, Ραγάδα, Κάρδαμος, Μύτικας, Μύκη. Σήμερα η πληθυσμιακή αυτή ομάδα είναι διασκορπισμένη κυρίως μεταξύ Ελλάδας, Βουλγαρίας, Τουρκίας και π.Γ.Δ.Μ. Η πλειοψηφία των Πομάκων ζει από την άλλη πλευρά των Ελληνοβουλγαρικών συνόρων, στη Νότια Βουλγαρία. Ομιλούν την Πομακική γλώσσα, ένα αμιγώς προφορικό γλωσσικό ιδίωμα. Ανήκει στην Ινδοευρωπαϊκή οικογένεια γλωσσών. Βέβαια, σήμερα οι περισσότεροι Πομάκοι μιλούν Τουρκικά ή Ελληνικά.

Oι υποπληθυσμοί των Πομάκων έχουν κοινά μορφολογικά, γλωσσικά, θρησκευτικά, κοινωνικό-οικονομικά και πολιτισμικά χαρακτηριστικά. Παρέμειναν για πολλούς αιώνες γενετικά απομονωμένοι εξαιτίας των ορεινών περιοχών όπου ζούσαν, των λαογραφικών εθίμων τους, του ενδογαμικού τρόπου της οργάνωσης της κοινωνίας τους και του παραδοσιακού τρόπου ζωής τους. Από αυτή τη σκοπιά ο πληθυσμός των Πομάκων παρουσιάζει τεράστιο επιστημονικό ενδιαφέρον. Άλλα στοιχεία που αυξάνουν το ενδιαφέρον για την επιστημονική μελέτη τους αποτελούν: Η δημιουργία των πληθυσμών/οικισμών από μικρό αριθμό γεννητόρων, καθώς και η περιορισμένη γονιδιακή ροή (μετακίνηση ανθρώπων) προς και από γειτονικούς πληθυσμούς. Αυτό συνεπάγεται ότι μικρό μέγεθος του πληθυσμού συμμετέχει ως γεννήτορες στη δημιουργία κάθε επόμενης γενιάς και οδηγεί τελικά σε αυξημένα επίπεδα ομοζυγωτίας. Η γενετική δομή/αρχιτεκτονική των απομονωνόμενων πληθυσμιακών ομάδων μπορεί να επηρεαστεί περαιτέρω από φαινόμενα γενετικής παρέκκλισης** που συνήθως έχουν ως αποτέλεσμα την περαιτέρω μείωση του βαθμού της γενετικής ποικιλότητας.

Η γενετική καταγωγή των Πομάκων. Η ιστορική προέλευση των Πομάκων παραμένει αδιευκρίνιστη. Σχετικά με την προέλευσή τους έχουν διατυπωθεί διάφορες αντικρουόμενες θεωρίες/υποθέσεις, περισσότερο ή λιγότερο δόκιμες, λόγω της έλλειψης επαρκών γραπτών στοιχείων τεκμηρίωσης. Δύο είναι οι επικρατούσες θεωρίες όσον αφορά την καταγωγή τους: α) οι Πομάκοι αντιπροσωπεύουν απογόνους γηγενών Βαλκανικών πληθυσμών, π.χ. αρχαίων Θρακών,5 και β) Οι Πομάκοι κατάγονται από Μογγολικές φυλές που κατοικούσαν στην Ασία ή ακόμα ότι κατάγονται από αρχαίες “φυλές” της Αφρικής. Το πιθανότερο είναι ότι πρόκειται για γηγενείς πληθυσμούς, εγκατεστημένους στην ορεινή Ροδόπη γεωγραφικά απομονωμένους οι οποίοι εξισλαμίστηκαν τον 17ο – 18ο αιώνα κατά την Οθωμανική περίοδο.6

Γεγονός είναι ότι οι χώρες όπου κατοικούν οι Πομάκοι διεκδικούν την εθνική τους καταγωγή. Τόσο η Ελλάδα, όσο και η Βουλγαρία, αλλά και η Τουρκία έχουν διεκδικήσει τους Πομάκους, παρουσιάζοντας διαφορετικά ιστορικά στοιχεία προκειμένου να ενισχύσουν τους εθνικούς μύθους προσεταιρισμού τους. Στην Ελλάδα ιστορικοί υποστηρίζουν ότι οι Πομάκοι είναι απόγονοι του Παιονικού φύλου των Ροδοπαίων Αγριάνων. Βούλγαροι ιστορικοί θεωρούν τους Πομάκους Βούλγαρους Σλάβους, οι οποίοι εξισλαμίστηκαν. Κατά τους Τούρκους ιστορικούς είναι Τουρκογενούς προέλευσης, π.χ. Πετσενέγοι ή Κουμάνοι, οι οποίοι εγκαταστάθηκαν στην περιοχή της Ροδόπης πριν την Οθωμανική κατάκτηση της περιοχής. Βέβαια, κάθε μια από τις προηγούμενες υποθέσεις έχει ως αποτέλεσμα οι Πομάκοι να έχουν διαφορετική γενετική σύσταση. Ας δούμε τι δείχνουν τα αποτελέσματα των γενετικών αναλύσεων πάνω στο θέμα:

Β.1 Κλασικοί γενετικοί δείκτες

Ο Καθηγητής Νικόλαος Ξηροτύρης, το 1971,6 και μετά μία εικοσαετία ο ίδιος με συνεργάτες του μελέτησαν τις γονιδιακές συχνότητες διάφορων ομάδων αίματος (ΑΒΟ, Rhesus) στους Πομάκους και άλλους τοπικούς πληθυσμούς. Τα γενετικά αποτελέσματα εμφάνισαν ομαδοποιήσεις των πληθυσμών ανάλογα με τη γεωγραφική θέση και του τρόπου ζωής τους

Β.2. DNA γενετικοί δείκτες

Β.2.1. Μικροδορυφορικοί γενετικοί δείκτες. Η κ. Σιμιτοπούλου- Κοτζαμάνη1 εξέτασε στη διδακτορική της διατριβή τη γενετική σύσταση τυχαίων και αντιπροσωπευτικών δειγμάτων Χριστιανών, Πεδινών Μουσουλμάνων και Πομάκων του Νομού Ροδόπης με τη χρησιμοποίηση 15 αυτοσωματικών μικροδορυφορικών γενετικών δεικτών (STRs)προκειμένου να διερευνήσει την πιθανή ετερογενή γενετική σύστασή τους.

Οι εκτιμήσεις των γενετικών αποστάσεων ανάμεσα στα πληθυσμιακά δείγματα έδειξαν πολύ μικρές τιμές ανάμεσα στους τρεις υποπληθυσμούς, αν και διαπιστώθηκε μεγαλύτερη γενετική απόσταση καθενός από τους δύο υποπληθυσμούς με τους Πομάκους. Το αποτέλεσμα αυτό επιβεβαιώνει την εμπειρική γνώση, ότι οι Πομάκοι της ορεινής Ροδόπης – λόγω και της μακρόχρονης γεωγραφικής απομόνωσης – διαφέρουν από τις άλλες δύο πληθυσμιακές ομάδες, οι οποίες παρουσιάζουν κοινά γενετικά χαρακτηριστικά.

Β.2.2. Απλοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί. Η γενετική σύσταση μεγάλου αριθμού Πομάκων από Πομακοχώρια του Νομού Ξάνθης εξετάστηκε με την ανάλυση 733.202 απλών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs).7 ΄Επειτα, η γενετική σύσταση των Πομάκων συγκρίθηκε με την αντίστοιχη του γενικού Ελληνικού πληθυσμού, Ευρασιατικών πληθυσμών, καθώς και πληθυσμιακού δείγματος που προερχόταν από την περιοχή Μυοποτάμου-Ανωγείων Κρήτης. Η έρευνα κατέληξε στα ακόλουθα ενδιαφέροντα συμπεράσματα:

Στον τοπολογικό γενετικό χάρτη, που κατασκεύασαν οι συγγραφείς, οι δύο απομονωμένοι υποπληθυσμοί σχημάτισαν δύο ανεξάρτητες καλοκαθορισμένες ομάδες δίπλα – αλλά εκατέρωθεν – της θέσης του γενικού Ελληνικού πληθυσμού.

Διαπιστώθηκε, επίσης, ότι: Ο βαθμός γενετικής διαφοροποίησης ήταν υψηλότερος, αν και ακόμη σχετικά μικρός, μεταξύ των δύο απομονωμένων πληθυσμών (Fst = 0.005), από ότι ανάμεσα σε κάθε απομονωμένο πληθυσμό και το γενικό πληθυσμιακό δείγμα από την Ελλάδα, π.χ. για τους κατοίκους του Μυλοποτάμου/Ανωγείων σε σχέση με τον πληθυσμιακό δείγμα από την Ελλάδα, Fst = 0,002, και ανάμεσα στους Πομάκους σε σχέση με τον πληθυσμιακό δείγμα από την Ελλάδα, Fst = 0,003. Το τελικό συμπέρασμα είναι ότι οι Πομάκοι ομαδοποιούνται μαζί με άλλα Ευρωπαϊκά πληθυσμιακά δείγματα.

Ο συντελεστής ομομιξίας ήταν πολλαπλάσιος στο πληθυσμιακό δείγμα των Πομάκων και αυτού από τον Μυλοπόταμο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμιακό δείγμα από την Ελλάδα (0,014, 0,007 και 0,0004, αντίστοιχα). Παρόμοια, ο βαθμός ομοζυγωτίας στο γονιδίωμα των Πομάκων ήταν λίγο υψηλότερος από τον αντίστοιχο του γενικού Ελληνικού πληθυσμού (0,643 και 0,635, αντίστοιχα). Ο βαθμός απομόνωσης των Πομάκων τεκμηριώνεται και από το γεγονός ότι 88% του πληθυσμιακού δείγματος έχει τουλάχιστον ένα «υποκατάστατο (surrogate) γονέα» σε σύγκριση με το 6% του γενικού Ελληνικού πληθυσμού. Μάλιστα εκτιμήθηκε πως η μέση ηλικία των κοινών προγόνων ήταν 8.56 και 89,7 γενιές πριν από σήμερα, αντίστοιχα. Με βάση αυτά τα στοιχεία υπολογίστηκε πως το δραστικό*** πληθυσμιακό μέγεθος ήταν 2.400 και 32.000 άτομα, αντίστοιχα. Με απλά λόγια, το ποσοστό της γενετικής παρέκκλισης στον απομονωμένο πληθυσμό των Πομάκων είναι τουλάχιστο 10 φορές μεγαλύτερο από αυτό του γενικού Ελληνικού πληθυσμού.

Β.2.3. HLA δείκτες. Η ανάλυση της γενετικής σύστασης των Πομάκων με τον DNA προσδιορισμό των αλληλομόρφων γονιδίων που καθορίζουν λευκοκυτταρικά αντιγόνα(HLA) έδειξε8 ότι οι πληθυσμιακές ομάδες που βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα προς τους Πομάκους είναι οι Έλληνες και οι Βούλγαροι, παρά οι Τούρκοι.

Β.2.4. Συσχέτιση γενετικών παραλλαγών με αιματολογικά χαρακτηριστικά.Διαπιστώθηκε9 στους Πομάκους υψηλός βαθμός συσχέτισης ανάμεσα σε τέσσερις παραλλαγές αλληλουχιών DNA (rs13382259, rs6131100, rs79748197 rs557129696) που επηρεάζουν τη διαστολική αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα της γλυκόζης (σακχάρου), τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης, αντίστοιχα.

Νωρίτερα, είχε διαπιστωθεί7 υψηλός βαθμός συσχέτισης ανάμεσα σε δύο άλλες γενετικές παραλλαγές (rs 6913631 και rs7116019) που εδράζονται στο κοντό βραχίονα του 11ουχρωμοσώματος και στην περιοχή 15.41 του ίδιου χρωμοσώματος (στην οποία βρίσκεται και το γονίδιο που κωδικοποιεί την αλυσίδα β της αιμοσφαιρίνης) και σε αιματολογικά χαρακτηριστικά, όπως τον μέσο όγκο ερυθρών, τη μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης και τη μέση περιεκτικότητα αιμοσφαιρίνης. Τo αλληλόμορφο π.χ. rs 6913631 είχε 32 φορές υψηλότερη συχνότητα (4,41%) στους Πομάκους σε σχέση με τον γενικό πληθυσμιακό δείγμα από την Ελλάδα (0,14%).

Τα προηγούμενα αιματολογικά χαρακτηριστικά ίσως αποτελούν θετικές προσαρμογές της γενετικής σύστασης των Πομάκων στη μακρόχρονη κατοίκησή τους σε υψηλά ορεινά υψόμετρα, όπως συμβαίνει με τους κατοίκους του Θιβέτ που επιβιώνουν σε μεγάλο υψόμετρο (υψόμετρο 4.900 μέτρων) σε οροπέδιο της Κεντρικής Ασίας. Ειδικότερα, διαπιστώθηκε ότι δύο γονίδια ρυθμίζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης των ερυθροκυττάρων ως απόκριση στις χαμηλές συγκεντρώσεις οξυγόνου που υπάρχουν σε μεγάλα υψόμετρα.

Στο ίδιο πλαίσιο, ένα γενετικό στοιχείο χαρακτηριστικό για τους ΄Ελληνες Πομάκους αποτελεί η παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη HbO-Arab.10 Αυτή παρουσιάζει τη μεγαλύτερη συχνότητα παγκοσμίως στους ΄Ελληνες Πομάκους.11 H συγκεκριμένη μετάλλαξη, η HbO-Arab, δημιουργήθηκε στους ΄Ελληνες Πομάκους περίπου 2.000 χρόνια πριν.12 Η συχνότητά της στον απομονωμένο πληθυσμό είναι αυξημένη ως συνέπεια της ενδογαμίας και της υψηλής γενετικής παρέκκλισης σε αυτόν τον πληθυσμό. Η σύγκριση των απλότυπων HbO-Arab των Πομάκων με αντίστοιχα δεδομένα από άλλους πληθυσμούς (΄Ελληνες, Ευρωπαίους, Ασιάτες, Ινδιάνους των Η.Π.Α., Αφρικανούς) υποδεικνύουν ότι οι Πομάκοι βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα στους Ευρωπαίους και στους ΄Ελληνες, παρά σε Αφρικανούς ή Ασιάτες. Το στοιχείο αυτό υποδεικνύει ότι οι ΄Ελληνες Πομάκοι είναι Ευρωπαϊκής (καλύτερα Βαλκανικής) καταγωγής και όχι Ασιατικής ή Αφρικανικής προέλευσης, ενισχύοντας την υπόθεση που διατυπώθηκε από τον Θεοχαρίδη5 ότι πρόκειται για γηγενή πληθυσμό, πιθανώς απογόνων Θρακοελληνικών “φύλων”.

Γ. Η γενετική σύσταση των Χριστιανών και των Μουσουλμάνων που ζουν στις πεδινές περιοχές

Προκειμένου να διερευνηθεί η πιθανώς ανομοιογενής γενετική δομή των Χριστιανών και των πεδινών Μουσουλμάνων, η κ. Σιμιτοπούλου-Κοτζαμάνη1 προσδιόρισε σε πληθυσμιακά δείγματα από τους δύο υποπληθυσμούς τις συχνότητες των αλληλομόρφων σε αρκετούς αυτοσωματικούς μικροδορυφορικούς δείκτες.

Η γενετική μελέτη αποκάλυψε ότι ο συνολικός αριθμός των αλληλομόρφων που παρατηρήθηκε στους 15 γενετικούς δείκτες σε κάθε έναν από τους δύο πληθυσμούς ήταν 165 και 173, αντίστοιχα. Ο μέσος αριθμός αλληλομόρφων που ανιχνεύτηκε σε κάθε πληθυσμό ήταν σχεδόν παρόμοιος μεταξύ Χριστιανών και Πεδινών Μουσουλμάνων. Επίσης, ο μέσος βαθμός ετεροζυγωτίας ήταν παρόμοιος ανάμεσα στα πληθυσμιακά δείγματα των Πεδινών Μουσουλμάνων και των Χριστιανών.

Η σύγκριση του Χριστιανικού υποπληθυσμού με αντίστοιχα δεδομένα από γειτονικές πληθυσμιακές ομάδες από την Ελλάδα, τη Βουλγαρία και την Τουρκία έδειξε ότι: Ο Χριστιανικός πληθυσμός του Νομού Ροδόπης εναρμονίζεται με τα γενετικά δεδομένα του ευρύτερου Ελληνικού πληθυσμού, ενώ δεν διαφέρει σημαντικά από αντίστοιχα δείγματα Ελληνικών πληθυσμών Μικρασιατικής καταγωγής, αλλά και πληθυσμών από περιοχές των ακτών του Αιγαίου και του Μαρμαρά. Το γεγονός ότι το δείγμα Χριστιανών από τη Ροδόπη δεν διαφέρει στατιστικά σημαντικά από τα γενετικά δεδομένα του ευρύτερου Ελληνισμού μάλλον οφείλεται στη δημογραφική επίρρωση της Θράκης, μετά τον 16ον αιώνα, από Ελληνικούς πληθυσμούς ολόκληρου του ελλαδικού γεωγραφικού χώρου.13

Το πληθυσμιακό δείγμα των πεδινών Μουσουλμάνων του Νομού Ροδόπης δείχνει ελάχιστες γενετικές αποκλίσεις από το δείγμα του Ελληνικού πληθυσμού. Οι γενετικοί δηλαδή αυτοί δείκτες δεν αποκάλυψαν γενετική διαφοροποίηση ανάμεσα στους Χριστιανούς και τους πεδινούς Μουσουλμάνους, οι οποίοι διαφοροποιήθηκαν πολιτισμικά στη διάρκεια των τελευταίων 6 περίπου αιώνων.

Τα συνολικά αποτελέσματα,1 στο επίπεδο του DNA, δεν καταδεικνύουν σημαντικές διαφορές στη γενετική σύσταση των δύο θρησκευτικών κοινοτήτων (Χριστιανοί και πεδινοί Μουσουλμάνοι) του Νομού Ροδόπης. Προφανώς σε αυτές τις περιπτώσεις οι διαφορές στη θρησκεία ή και στη γλώσσα δεν αντιστοιχούν σε γενετικές διαφορές, αλλά οφείλονται σε προσηλυτισμό μέρους του Χριστιανικού πληθυσμού στη Μωαμεθανική θρησκεία κατά τη διάρκεια της Οθωμανικής κυριαρχίας. Η υιοθέτηση της Μουσουλμανικής θρησκείας από τον αυτόχθονα πληθυσμό δεν οδήγησε βέβαια και στην αλλαγή της γενετικής του σύστασης. Από γενετικής δηλαδή άποψης ο εξισλαμισμός αυτός αποτελεί μια πρόσφατη εξέλιξη η οποία διατηρείται σήμερα, ως παρόμοια συχνότητα γενετικών δεικτών­ μεταξύ των δύο ομάδων πληθυσμού που διαμένουν στον ίδιο γεωγραφικό χώρο. Αξίζει να ειπωθεί πως η ανάλυση της γενετικής κληρονομιάς των κατοίκων της Κύπρου αποκάλυψε,14 επίσης, ότι οι Ελληνοκύπριοι και οι Τουρκοκύπριοι μοιράζονται μια κοινή πατρική καταγωγή από την περίοδο πριν από την Οθωμανική κυριαρχία στο νησί. Έτσι, αυτή η μεταξύ τους γενετική ομοιότητα (μεγαλύτερη από ό,τι με οποιονδήποτε άλλο πληθυσμό της γύρω περιοχής) θα μπορούσε να αποδοθεί στην κοινή προ-οθωμανική καταγωγή και των δύο κοινοτήτων που διαφοροποιήθηκε (αλλά ακόμη διατηρούνται σημαντικές ομοιότητες) μετά την Οθωμανική κατάκτηση της Κύπρου.

Δ. Συμπεράσματα

Συνοψίζοντας, τα βασικά συμπεράσματα της γενετικής έρευνας των πληθυσμών της Δυτικής Θράκης με τη χρήση ποικίλων γενετικών DNA δεικτών είναι:
Oι Ρομά διαφοροποιούνται από τους υπόλοιπους ΄Ελληνες, όσον αφορά τη γενετική σύστασή τους. Οι Ρομά είναι απόγονοι ενός προγονικού πληθυσμού της ΒΔ Ινδίας, που μετανάστευσε προς την Ευρώπη πριν από 1.500 χρόνια.
Οι πληθυσμοί των Πομάκων παρουσιάζουν μικρότερη γενετική ποικιλότητα και βαθμό ετεροζυγωτίας σε σχέση με άλλους Βαλκανικούς πληθυσμούς, γεγονός που υποδεικνύει δράση γενετικής παρέκκλισης ή μειωμένη αρχική ιδρυτική πληθυσμιακή ομάδα δημιουργίας τους ή και τα δύο.
Οι Πομάκοι παρουσιάζουν διακριτό γενετικό πρότυπο σε σχέση με τις άλλες δύο πληθυσμιακές ομάδες της Δυτικής Θράκης (Χριστιανούς και Πεδινούς Μουσουλμάνους).
Τα πολλαπλά γενετικά στοιχεία ενισχύουν την υπόθεση ότι οι Πομάκοι αποτελούν γηγενή πληθυσμό της Βαλκανικής χερσονήσου.
Οι πληθυσμιακές ομάδες που βρίσκονται γενετικά πλησιέστερα προς τους Πομάκους είναι οι Έλληνες και οι Βούλγαροι, παρά οι Τούρκοι. Ως εκ τούτου τα γενετικά στοιχεία απορρίπτουν το σενάριο που προβλέπει ότι οι Πομάκοι έχουν Τουρκογενή προέλευση. Οι Πομάκοι ζουν από την αρχαιότητα στην περιοχή της οροσειράς της Ροδόπης. Πρόκειται για απογόνους ενός προγονικού πληθυσμού της Θράκης, που ζει στην περιοχή για εκατοντάδες χρόνια.
Τα γενετικά στοιχεία, στο επίπεδο του DNA, δεν αποδεικνύουν σημαντικές διαφορές στο γονιδιακό απόθεμα των δύο θρησκευτικών κοινοτήτων (Χριστιανοί και πεδινοί Μουσουλμάνοι) της Δυτικής Θράκης.

Η μεγάλη γενετική ομοιότητα ανάμεσα στις δύο θρησκευτικές κοινότητες (Χριστιανοί και πεδινοί Μουσουλμάνοι) της Δυτικής Θράκης θα μπορούσε να αποδοθεί στην κοινή προ-οθωμανική καταγωγή τους

.Ο Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης είναι Ομότιμος Καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου, Τμήμα Βιολογίας Α.Π.Θ.
Υποσημειώσεις

*Το μεγαλύτερο μέρος αυτού του άρθρου προέρχεται από το βιβλίο μου με τίτλο: TheGenetic Origins of the Greeks, 2018, Εκδόσεις Δέσποινας Κυριακίδη, Θεσσαλονίκη.

**Γενετική παρέκκλιση. Οι τυχαίες αλλαγές στις γονιδιακές συχνότητες ενός πληθυσμού από τη μια γενιά στην άλλη, που οφείλονται σε τυχαίες διακυμάνσεις στο δείγμα των γαμετών που συμβάλλουν στη δημιουργία της επόμενης γενιάς. ΄Οσο μικρότερος είναι ένας πληθυσμός, τόσο εντονότερη είναι η γενετική παρέκκλιση. Το τελικό αποτέλεσμα της γενετικής παρέκκλισης είναι η διαφοροποίηση μεταξύ πληθυσμών.

***O αριθμός των ενεργά αναπαραγόμενων ατόμων σε ένα πληθυσμό που συμβάλλει στη δημιουργία της επόμενης γενιάς. Είναι μικρότερος από τον πραγματικό αριθμό των ατόμων του πληθυσμού.